¿Qué debo hacer? A mi familiar o ser querido le acaban de diagnosticar DFT. No sé por dónde empezar.
Las visitas de diagnóstico pueden ser un reto para la persona diagnosticada y su cuidador. Pero es necesaria una evaluación neurológica exhaustiva para realizar un diagnóstico preciso. Aún no existen biomarcadores para la DFT, y no hay ninguna prueba que pueda diagnosticarla con certeza en una persona viva. Los médicos deben hacer una determinación basada en la historia de la persona, los resultados de una variedad de pruebas neurológicas, neuropsicológicas y de imagen, y en los cambios en el comportamiento, la personalidad, el lenguaje y/o el movimiento.

Ud. debe anotar y estar preparado para describir con detalle cualquier cambio que haya observado. Dado que la DFT aún no es una enfermedad bien conocida puede ser difícil de diagnosticar.

El especialista médico más capacitado para evaluar los cambios cognitivos y conductuales será un neurólogo, un neurólogo conductual o un neuropsicólogo. Si un médico local sospecha la existencia de una DFT, puede consultar a un centro médico universitario o a una clínica de trastornos cognitivos y de la memoria de su región que esté equipada para proporcionar la evaluación exhaustiva necesaria.

La DFT puede ser un diagnóstico abrumador al que enfrentarse. La Asociación de DFT puede orientarle para conocer más sobre la enfermedad y darle información sobre especialistas para hacer el diagnóstico.

¿Es común la DFT?

Las estimaciones más fiables sugieren que entre 50.000 y 60.000 personas en EE.UU. padecen DFT, según una revisión de 2011 del Journal of Molecular Neurology realizada por el Dr. David Knopman y la Dra. Rosebud Roberts. En Chile puede esperarse que alrededor de 30.000 padezcan la enfermedad. Sin embargo, debido a la dificultad de diagnosticar la DFT, así como a la falta de familiaridad de los médicos con la DFT en relación con el Alzheimer, los expertos en la materia en el mundo creen que esta cifra puede ser una subestimación.

¿Podría correr el riesgo de heredar la DFT? ¿Podría transmitirla a mis hijos?

Al evaluar la posibilidad de que la DFT pueda ser hereditaria en su familia, es importante tener en cuenta en primer lugar que al menos la mitad de los casos de DFT son esporádicos. Estos casos esporádicos de DFT se dan en personas sin antecedentes familiares conocidos de demencia o enfermedad neurodegenerativa.

Múltiples estudios realizados desde 2009 han identificado que el 40% o más de los casos de DFT se conocen como familiares. Estos casos pueden reflejar antecedentes familiares de demencia, una afección psiquiátrica importante o problemas progresivos de movimiento.

Un subgrupo de casos de DFT familiar es de naturaleza genética o hereditaria. Se producen cuando uno de los progenitores transmite a su hijo una variante genética asociada a la DFT. Todas las formas genéticas conocidas de DFT son autosómicas dominantes, lo que significa que, si uno de los progenitores tiene una variante asociada a la DFT, el hijo tiene un 50% de probabilidades de heredarla. Aunque se conocen más de una docena de variantes genéticas causantes de la DFT, las más comunes son C9orf72, GRN y MAPT.

Los antecedentes familiares no siempre cuentan toda la historia. La DFT puede presentarse con una amplia variedad de síntomas, y aún hoy sigue diagnosticándose erróneamente con frecuencia. Estos factores pueden dificultar el conocimiento completo de los antecedentes familiares de la enfermedad. De hecho, los investigadores han encontrado un porcentaje pequeño pero significativo de variantes genéticas asociadas a la DFT en personas sin antecedentes familiares.

Las pruebas genéticas son la única forma de saber si existe una variante genética vinculada a la DFT en su familia. Antes de someterse a una prueba genética, se recomienda encarecidamente reunirse con un asesor genético para que comprenda la genética de la DFT y le asesore sobre su situación particular y su riesgo potencial.

¿Por qué mi familiar o ser querido no reconoce su DFT, o su impacto en nuestro entorno inmediato?

La falta de percepción de la propia enfermedad se conoce formalmente como "anosognosia", y es un síntoma común, aunque no universal, de la DFT, en particular de su variante conductual. Las personas con anosognosia no son conscientes de su enfermedad y no pueden comprender su impacto en los demás. Difiere de la negación, que es un mecanismo de afrontamiento empleado para hacer frente a una situación desagradable o dolorosa. La anosognosia es más bien el resultado de cambios físicos en el cerebro y tiende a empeorar a medida que avanza la enfermedad. Las personas con anosognosia pueden funcionar con normalidad en algunas áreas de su vida y, sin embargo, tener comportamientos arriesgados y aparentemente insensibles porque no reconocen que sus acciones son problemáticas.

Que un ser querido se niegue a reconocer su enfermedad puede ser increíblemente frustrante. Los cuidadores deben hacer todo lo posible por recordar que su ser querido no está siendo manipulador o engañoso; esta falta de conciencia de sus cambios de comportamiento es un síntoma de la enfermedad. Los cuidadores pueden tomar medidas como:

- Desactivar Internet para evitar pérdidas económicas

- Retirar las armas

- Esconder comida y/o las llaves del automóvil

- Abrir nuevas cuentas bancarias de acceso limitado, etc. para evitar comportamientos de riesgo o al menos minimizar el daño.

Evite intentar convencer a la persona con DFT de que tiene una enfermedad. La anosognosia no puede tratarse con argumentos o persuasión; esto normalmente sólo conduce a la frustración, la agitación y la agresividad.

Además, la anosognosia es una de las principales razones por las que las personas con DFT rechazan la atención médica, lo que puede ser especialmente problemático antes de un diagnóstico. Considere formas creativas e indirectas de hacer que el paciente sea visto por un profesional sanitario si se resiste. Por ejemplo, algunas personas con DFT aceptarán ver a un especialista si usted les dice que es necesario para mantener las prestaciones de su seguro, o para reponer los medicamentos que toman para una enfermedad diferente. Mantenga la explicación lo más sencilla posible.

¿Debe mi familiar o ser querido con DFT dejar de conducir?

Conducir es una habilidad compleja que requiere un funcionamiento cognitivo superior; visión, control motor y coordinación sin alteraciones; y capacidad para mantener la atención. La DFT puede degradar cada uno de estos sistemas. Además, los síntomas de la DFT que pueden ser menos evidentes de forma inmediata, como el deterioro del juicio y la desinhibición, se correlacionan con una peor capacidad para conducir. Las familias pueden tener dificultades con la idea de que sus seres queridos con DFT parezcan conservar la capacidad física para conducir y, sin embargo, se encuentren con situaciones difíciles en la carretera. A menudo, esto se debe a esos síntomas menos aparentes.

Dado que las personas con DFT pueden insistir en que aún son capaces de conducir -de hecho, pueden incluso no ser conscientes de que padecen DFT-, los cuidadores se enfrentan a menudo a la difícil decisión de cuándo y cómo retirarles las llaves del automóvil. Convencerles de que voluntariamente dejen de conducir probablemente no funcione. A muchas familias les resulta útil pedir consejo al médico de su ser querido. Realizar una evaluación independiente de la conducción con un profesional de una escuela de conducción, por ejemplo, puede demostrar que conducir con DFT se ha convertido en un reto excesivo. Asegúrese de que el evaluador es consciente de antemano de que va a conducir con alguien que padece DFT.

¿Cómo puedo encontrar un grupo de apoyo para cuidadores de personas con DFT?

Ayudar a las personas afectadas por la DFT a acceder al apoyo que necesitan es una necesidad urgente. Las opciones de apoyo específicas para la DFT son también una forma estupenda de seguir aprendiendo de los cuidadores que pueden estar afrontando las mismas cosas que usted. A través del tiempo se ha ido conformando una red de grupos de apoyo presenciales para cuidadores en todo el país.

Me han diagnosticado DFT. ¿Cómo puedo encontrar apoyo?

Encontrar a otras personas que viven con este diagnóstico puede ser un salvavidas. En la Asociación de Demencia Frontotemporal nos interesa poder ofrecer información al respecto. El tema central son las experiencias compartidas, las estrategias para mantener una actitud positiva y la adaptación a la vida con DFT.

¿Qué debo esperar a medida que avanza la enfermedad?

La DFT no es una enfermedad única con una secuencia ordenada de etapas, sino que es un término genérico que engloba una serie de trastornos que afectan al cerebro de diversas maneras. En general, la DFT afecta inicialmente a una de las tres grandes categorías de funcionamiento: capacidad ejecutiva y comportamiento social; lenguaje y comunicación; o control muscular y corporal. La presentación inicial determina cuál de los trastornos de la DFT se diagnostica a una persona. A medida que la enfermedad progresa, pueden aparecer dificultades en otras categorías del funcionamiento, pero cada persona con DFT experimenta estas dificultades a un ritmo y en una secuencia muy variables. (Un dicho común entre las personas que se enfrentan a la DFT es: "Si has visto un caso de DFT... has visto un caso de DFT").

Independientemente del diagnóstico inicial, las diferencias entre los trastornos se difuminan con el tiempo. Cuando la DFT alcanza sus fases finales, todas las personas diagnosticadas requerirán cuidados totales.

¿Existen tratamientos o medicamentos aprobados para la DFT?

Aunque la investigación es activa y continua, actualmente no existen agentes terapéuticos aprobados que puedan detener o ralentizar la progresión de la DFT. Sin embargo, existen intervenciones farmacológicas, conductuales e incluso ambientales que pueden ayudar a controlar los síntomas. En EEUU y Europa existen estudios y análisis precisos de medicamentos utilizados en el tratamiento de los síntomas de la FTD y descripciones acerca de cómo las intervenciones prácticas pueden ayudar a controlar ciertos síntomas difíciles.

¿Las lesiones cerebrales traumáticas causan la DFT?

Los investigadores están estudiando activamente la posible relación entre las lesiones cerebrales traumáticas (LCT) y los trastornos neurodegenerativos. Los estudios han demostrado que las conmociones cerebrales repetidas pueden provocar un trastorno cerebral progresivo conocido como encefalopatía traumática crónica (ETC). Las personas con encefalopatía traumática crónica pueden comportarse de forma agresiva e impulsiva, de forma similar a las diagnosticadas con trastornos de la enfermedad de fatiga crónica, en particular la variante conductual de la enfermedad de fatiga crónica. Tanto la CTE como la FTD acaban evolucionando hacia la demencia, y la proteína tau se acumula en niveles inusuales en los cerebros de las personas con ambas afecciones (así como en la enfermedad de Alzheimer).

Sin embargo, existen importantes diferencias clínicas y patológicas entre la ETC y la FTD, y la mayoría de las personas que desarrollan DFT no tienen antecedentes de LCT. Se requiere más investigación antes de poder determinar si las lesiones cerebrales pueden ser un factor de riesgo para la DFT.

¿Puede la DFT estar causada por toxinas o factores ambientales?

En la actualidad, sabemos muy poco sobre los factores de riesgo que contribuyen al desarrollo de los trastornos de la DFT. Esto incluye el efecto -si lo hay- de factores ambientales como la dieta, el estrés, el tabaquismo, el consumo de alcohol y drogas o la exposición a sustancias químicas y toxinas. La DFT es esporádica en la mayoría de las personas afectadas, lo que significa que carecen de una mutación genética relevante o incluso de antecedentes familiares del trastorno. (En el caso de estas personas, la DFT puede estar causada por una interacción entre factores de riesgo genéticos y ambientales. 

Aunque cada factor por sí solo puede tener un efecto muy pequeño en el riesgo de desarrollar la DFT, la presencia de múltiples factores de riesgo puede tener un impacto acumulativo. Se necesita más investigación para comprender mejor el papel de los factores ambientales en el proceso de la enfermedad de DFT.

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